2nd 360º GHEUR 2017. Enfermedades de Hormonas del Crecimiento
Merck señala a los avances en genética molecular como claves en los trastornos del crecimiento

(Barcelona).- En la reunión internacional 2nd 360º GHEUR 2017. Enfermedades de Hormonas del Crecimiento, que la compañía farmacéutica Merck celebró en Barcelona, los profesionales de este área han señalado que los avances diagnósticos en genética molecular son claves en los trastornos del crecimiento, ya que la única forma objetiva de controlar la adherencia al tratamiento en estas patologías son los dispositivos electrónicos de administración de la hormona de crecimiento.

La jefa de Sección de Endocrinología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, la doctora María Dolores Rodríguez, apuntó que en el abordaje clínico es importante observar bien al paciente, analizando su historial y sus antecedentes familiares. En este momento, añadió que así es como puedes detectar trastornos del crecimiento, diferenciando entre la talla baja y alta, la cual socialmente preocupa menos que la baja, si bien también es motivo de consulta.

Bajo estos criterios, la facultativa indicó que a continuación, hay que diferenciar entre la talla baja armónica y la no armónica, ya que en la primera hay problemas de crecimiento, y edad cronológica y talla no se corresponden; en cambio, en la no armónica, el niño siempre tiene talla baja, con miembros algo acortados para su edad, así como su diámetro craneal.

Diagnóstico precoz

A partir de ese diagnóstico se deriva un tratamiento que cuanto antes comience, mejores resultados va a obtener en cuanto a una altura acorde a su edad, aseguró María Dolores Rodríguez. Respecto a la importancia del diagnóstico precoz, la endocrinóloga explica que ante una talla baja, primero hay que descartar que la causante no sea una enfermedad crónica por la función del tiroides o celiaquía, para después analizar otras causas potenciales, como un posible déficit de hormona de crecimiento o trastornos genéticos.

En concreto, esta profesional del Hospital Gregorio Marañón detalló que con mucha frecuencia hay genéticas moleculares que pueden determinar una talla baja que antes se definía como casos idiopáticos, es decir, de causa desconocida, de ahí que los avances diagnósticos en genética molecular están siendo fundamentales en los trastornos del crecimiento.

Por su parte, la presidenta de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), la doctora Beatriz García, afirmó que si se trata de una alteración cuya base genética es conocida, se puede llevar a cabo un estudio familiar si está indicado y un consejo genético si procede; y por otro lado, en los que la alteración de base se asocia a otras comorbilidades, su diagnóstico precoz es también clave para valorar los posibles tratamiento necesarios.

La adherencia al tratamiento también es clave

Una vez completada la fase del diagnóstico, se inicia el tratamiento. Respecto a la adherencia del mismo, Merck apunta que cobra especial relevancia por dos motivos, la edad de los pacientes y el abandono del tratamiento cuando ya se han visto los primeros resultados. En este contexto, Rodríguez incidió en que si el paciente no cumple el tratamiento que se le ha prescrito, la eficacia no es la esperada y puede parecer que el tratamiento no funciona cuando en realidad la causa es que no se está siguiendo.

Para controlar que se cumple esa adherencia hay varias opciones, como pedir a los pacientes que lleven a consulta los viales utilizados y comprobar que están vacíos, pero la única forma objetiva de controlar la adherencia son los dispositivos electrónicos de administración de la hormona de crecimiento, reconoció la endocrinóloga.

Fuente: Acta Sanitaria