(México).- Las enfermedades raras representan la diversidad y la complejidad de la condición humana, así como un desafío para la salud global. Por este motivo, desde Johnson & Johnson, y a través de diferentes alianzas con otros actores del sector, trabajamos para investigar y desarrollar innovaciones que mejoren la salud y la calidad de vida de miles de pacientes.
El 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad para traer a la mesa las necesidades insatisfechas que todavía existen para los pacientes con estas patologías y sus seres queridos.
Para definir si una enfermedad es considerada como rara, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció un rango de 50 casos por cada 100 mil habitantes. Este índice ha permitido identificar más de 7 mil tipos de enfermedades consideradas como raras en todo el mundo, según el Grupo de Enfermedades Raras del Caribe y América Latina.
La miastenia gravis (MG) es una de ellas. Esta condición autoinmune afecta los músculos y nervios que controlan los movimientos voluntarios de los pacientes, generando debilidad y cansancio e impactando de manera significativa en la vida del paciente y sus actividades cotidianas como comer, hablar o cepillarse el cabello.
Actualmente, esta enfermedad la padecen alrededor de 700 mil personas en todo el mundo. Sin embargo, el panorama es distinto para cada país. En México, por ejemplo, la MG es una condición tan poco común que hasta el momento no hay cifras actualizadas sobre la prevalencia de la enfermedad. Se calcula que puede estar alrededor de 11 casos por cada 100 mil habitantes, equivalente a la prevalencia de la enfermedad en Latinoamérica.
En Brasil, aunque la MG es una condición con baja incidencia, alcanza un rango entre 10 y 20 casos por cada 100 mil habitantes, alrededor de los 30 y 34 años de edad en las mujeres y entre 70 y 75 años en los hombres. Por su parte, en Argentina, la incidencia reportada es de 5 casos por cada 100 mil habitantes5.
Uno de los desafíos más grandes para estos países, es que la MG, como muchas enfermedades raras, no tiene cura y las alternativas terapéuticas disponibles para atenderla son limitadas, lo que afecta el bienestar de los pacientes y su entorno. Hoy, las terapias inmunosupresoras son la única opción para tratar la MG, no obstante, se estima que un 20 % de los pacientes no responden adecuadamente a estas terapias, que, aunque no hayan sido desarrolladas específicamente para ese fin representan el tratamiento estándar para la enfermedad.
Otro de los desafíos es el poco conocimiento que hay alrededor de las enfermedades raras. Esta situación también se ve reflejada en la MG, ya que los pacientes constantemente tienen dificultades para lograr un diagnóstico oportuno. De hecho, algunos de ellos pueden presentar crisis graves como la insuficiencia respiratoria antes de tener un pronóstico claro sobre su condición, convirtiéndose en un reto para los sistemas de salud.
Sabemos que las enfermedades raras son manejadas de manera específica por algunos de los gobiernos y sistemas de salud de la región. Países como Perú, Brasil y México, por ejemplo, ya cuentan con protocolos de tratamiento establecidos para la MG. Sin embargo, aún no cubren todas las opciones terapéuticas existentes para esta patología. Eso nos muestra la urgencia de la colaboración entre actores claves para garantizar que nuevas alternativas de tratamiento existan y estén disponibles para que los pacientes sean atendidos de la manera correcta reconociendo la individualidad de su enfermedad.
Desde Johnson & Johnson lideramos el rumbo de la medicina, y por esto traemos la conversación a la mesa y reafirmamos nuestro enfoque en investigación y desarrollo de opciones innovadoras que atiendan las necesidades insatisfechas de los pacientes. Creemos que la salud lo es todo y estamos comprometidos con transformar el futuro de las enfermedades raras como la miastenia gravis, mejorando así la calidad de vida de miles de pacientes en Latinoamérica.
Gabriela Kanevsky, Gerente Senior de Asuntos Médicos, Inmunología. J&J Innovative Medicine Latinoamérica.
Referencias
- ERCAL Group. (2023). Enfermedades raras en América Latina: diálogo con expertos. Disponible en: https://ercalgroup.org/es/rare-diseases-in-latin-america/
- Mayo Clinic. (2023). Miastenia grave. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc-20352036
- Schneider-Gold C, Hagenacker T, Melzer N, Ruck T. (2019). Understanding the burden of refractory myasthenia gravis. Therapeutic advances in neurological disorders. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6399761/
- EnFarma. (2021). Día Mundial contra la Miastenia Gravis; diagnóstico y tratamientos deficientes en México. Disponible en: https://enfarma.lat/index.php/noticias/3513-dia-mundial-contra-la-miastenia-gravis-diagnostico-y-tratamiento-deficientes-en-mexico#:~:text=Los%20especialistas%20aseguran%20que%2C%20en,por%20cada%20100%20mil%20habitantes.
- Understanding the socioeconomic impact of Myasthenia Gravis in Latin America: a scoping review; Maria Camila Bustos Marquez MD MPH, Yudy Andrea Medina Torres, Janssen CILAG, Colombia. Presentado en Congreso SOLANE 2022-Bogota Colombia.
- Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Miastenia Gravis; Secretaria de Atenção Especializada à Saúde; Secretaria De Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos; Ministério da Saúde; Portaria Conjunta Nº 11, de 23 de maio de 2022. Disponible en: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/arquivos/2022/portal-portaria-conjunta-ndeg-11-miastenia-gravis.pdf. Accedido en 29 de febrero de 2024.
- Nature Reviews Disease Primers volume 5, Article number: 30 (2019)
Fuente: J&J Innovative Medicine Latinoamérica
