Roland Pfaeffle profesor de la Universidad de Leipzi
El diagnóstico genético cada vez es más crucial en los trastornos del crecimiento

(Madrid).- “Cada vez se conocen mejor los factores genéticos implicados en los trastornos del crecimiento, por eso está cobrando relevancia el diagnóstico genético”, ha asegurado Roland Pfaeffle, de la Universidad de Leipzig (Alemania), durante la reunión ‘2nd 260º Gheur 2017. Growth Hormone Diseases’, organizada por Merck.

Como ha indicado este experto, hay que tener en cuenta que estas patologías son relativamente raras, ya que afectan a una persona entre diez mil, como mucho. “Contar con un diagnóstico genético nos ayuda a saber qué podemos esperar del tratamiento”, ha añadido.

Por su parte, Beatriz García Cuartero, presidenta de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), ha puesto el énfasis en que “si se trata de una alteración cuya base genética es conocida, se puede llevar a cabo un estudio familiar si está indicado y un consejo genético si procede. En los casos en los que la alteración de base se asocia a otras comorbilidades, su diagnóstico precoz es también clave para valorar los posibles tratamiento necesarios”. En este sentido, Pfaeffle ha enfatizado que la media de inicio del tratamiento suele ser tardía, “a los 8 o 9 años. Hoy día, gracias a las técnicas genéticas, es posible realizar un diagnóstico adecuado a los 2 o 3 años. En los casos más severos, no es recomendable empezar el tratamiento más allá de los 3 años”.

Adherencia al tratamiento

Otro de los aspectos clave en este tipo de trastornos es el de la adherencia al tratamiento. La hormona de crecimiento se puede administrar por vía subcutánea, una inyección al día. “Es fundamental hablar con el paciente sobre los progresos que está realizando”, ha explicado Pfaeffle.

Para controlar que se cumple esa adherencia hay varias opciones, como pedir a los pacientes que lleven a consulta los viales que han utilizado y comprobar que están vacíos, pero “la única forma objetiva de controlar la adherencia son los dispositivos electrónicos de administración de la hormona de crecimiento”, ha añadido María Dolores Rodríguez Arnao, jefa de Sección de Endocrinología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón.

Fuente: Gaceta Médica