(Buenos Aires).- El pasado 6 de Mayo, la Dra. María Silvia Pérez, responsable del Área de Medicina Genómica de MANLAB, en el marco del Workshop de Sophia Genetics dictado en la Ciudad de Lima Perú, brindó la conferencia Implementación de la plataforma de Sophia en el diagnóstico de cáncer de mama y ovario, como herramienta para analizar los factores genéticos que otorgan predisposición para desarrollarlos. 

Los cánceres son enfermedades multifactoriales debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Solo una pequeña proporción,  alrededor del 5% de todos los tumores, son hereditarios. Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer. Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. Se hereda la susceptibilidad a desarrollar un  cáncer, lo que no implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos. En los últimos años se han identificado alrededor de 50 genes implicados en  síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y se han desarrollado técnicas para su estudio y caracterización de sus mutaciones.

La identificación de familias con posibles cánceres hereditarios es importante ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores.

La atención a las familias con cáncer hereditario requiere de médicos especialistas en genética quienes realizarán la evaluación individual del riesgo para cada miembro de la familia, y las determinaciones genéticas oportunas. Mediante el asesoramiento genético los pacientes con predisposición hereditaria al cáncer reciben información sobre: 1) la probabilidad de presentar una neoplasia; 2) la probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidad que tienen éstos de desarrollar neoplasias.

El resultado del estudio genético  también brinda información sobre  las posibles  estrategias de monitoreo del paciente para lograr una detección precoz en el caso de un desarrollo tumoral  y el abordaje terapéutico más apropiado.

MANLAB continúa implementando nuevas tecnologías que le permiten incorporar determinaciones de alta complejidad y brindar respuesta a los pacientes en un corto plazo.

En cánceres hereditarios realizamos de manera local la secuenciación y análisis de CNVs de genes asociados a este desorden con tecnología NGS y usando la plataforma informática de Sophia Genetics.

Fuente: MANLAB