(Minas Gerais).- Un Equipo de Bioinfomática de Universidad Federal de Minas Gerais, liderado por Raony Cardenas, ha desarrollado una herramienta de software de código abierto llamada ‘Mendel, MD’ (Dr. Mendel, en español), la cual secuencia genomas y exomas de pacientes de manera eficiente y gratuita.

“Esta herramienta podría ayudar a los médicos a analizar los datos genéticos de los pacientes con el fin de diagnosticar las enfermedades causadas por mutaciones”, ha dicho Cardenas, quien junto a su equipo ha desarrollado ‘Mendel, MD’ con el objetivo de que los médicos tengan un software gratuito y uso fácil.

Según ha explicado, las enfermedades causadas por mutaciones genéticas pueden ser difíciles de diagnosticar, por lo que la secuenciación de todo el genoma o exoma de un paciente (la parte del genoma usada para construir proteínas) ofrece una estrategia eficaz para identificar las mutaciones culpables y hacer un diagnóstico preciso. Sin embargo, el “software necesario para analizar estas secuencias suele ser costoso o demasiado complejo para muchos médicos”.

“El software que diseñamos es lo suficientemente simple e intuitivo para que pueda ser utilizado directamente por los médicos, e incluso por aquellos que no son competentes en Bioinformática. Por tanto, esperamos que ‘Mendel, MD’ sea adoptado en otros centros de investigación y laboratorios de todo el mundo”, ha afirmado Sérgio Pena, coautor del estudio.

¿Cómo funciona ‘Mendel, MD’?

Cárdenas ha indicado que los usuarios deben subir el genoma completo o una secuencia de exoma de un paciente a través de una interfaz basada en web. De esta manera, la secuencia se analiza y filtra usando varias herramientas computacionales y bases de datos de mutaciones que causan la enfermedad. El resultado es una lista de mutaciones candidatas que pueden ser investigadas clínicamente para llegar a un diagnóstico final.

Según los investigadores, para validar ‘Mendel, MD’ se utilizó casos clínicos previamente publicados, y además lo probaron investigadores y estudiantes de su propia universidad, del Núcleo de Genética Médica de Brasil (GENE por sus siglas) y del Children's University Hospital en Dublín (Irlanda).

De esta manera, los resultados han sugerido que ‘Mendel, MD’ es “confiable, simple y eficiente en la identificación de las mutaciones causantes de la enfermedad en los pacientes”, han asegurado los desarrolladores del software.

Fuente: Redacción Médica