(Madrid).- La utilización del ADN fetal en sangre materna circulante, la aparición en consecuencia de nuevos test para la etapa prenatal no invasivos

y la capacidad de una mayor seguridad en el diagnóstico de enfermedades de origen genético sin duda es una buena noticia, pero también un reto. Y es que esta revolución también precisa de una actualización de conocimientos por parte de los profesionales sanitarios.

Este es el objetivo principal que ha motivado una iniciativa de formación on line pionera en España, que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP).

Se trata de un curso que busca la aplicación de la genómica a la práctica clínica, a través de un enfoque multidisciplinar, por ello, en el mismo, participan clínicos especialistas en Ginecología y Obstetricia y expertos en la atención perinatal, genetistas y biólogos moleculares. Así, los directores científicos de esta iniciativa son Juan Cruz Cigudosa, presidente de AEGH y director científico de NIMGenetics, Txantón Martínez-Astorquiza Ortíz de Zárate, jefe de Servicio de Ginecología del Hospital de Cruces (Bilbao) y presidente de la SEGO, y Javier Suela, secretario de la AEDP y director técnico en NIMGenetics.

La opinión de los expertos

Una de las primeras aplicaciones en el área clínica de la investigación genómica ha sido el uso de tests genéticos en Medicina Reproductiva, inicialmente a través de técnicas invasivas. Sin embargo, recientemente se ha producido uno de los mayores avances en el área de cuidados prenatales, gracias a la utilización del ADN fetal en sangre materna circulante, que está permitiendo el desarrollo y la aplicación de los test prenatales no invasivos (NIPT, non invasive prenatal testing).

Como indica Juan Cruz Cigudosa, “las herramientas genómicas disponibles en la actualidad no solo están revolucionando el diagnóstico prenatal, sino que también abren una ventana de oportunidad al futuro tratamiento del feto, incluso a través de terapia génica, por lo que es fundamental el conocimiento de esta tecnología y sus aplicaciones”.

Asimismo, Txantón Martínez-Astorquiza, aporta que “la rapidez con la que se están generando y obteniendo resultados, la complejidad de las técnicas aplicadas, que además pueden ofrecer diferentes resultados y rendimientos, así como la complejidad biológica subyacente a este conocimiento y los factores que pueden alterar los resultados, hacen que sea necesaria una formación específica y muy actualizada sobre los avances consolidados en este terreno”.

Por último, Javier Suela, insiste en que “este curso pretende ahondar en la tecnología de diagnóstico prenatal, pero manteniendo una relación muy estrecha con la aplicación clínica, los pros y los contras y los dilemas éticos que puede presentar”.

Así, el curso, que tiene 265 horas lectivas, se compone de 5 módulos, integrados no solo por una parte teórica sino también por casos prácticos para resolver paso a paso por el alumno. Además contará con Conferencias Virtuales Magistrales, de la mano de expertos en el tema y el alumno tendrá a su disposición herramientas para ampliar sus conocimientos, así como un glosario de términos, tan necesario en un ámbito de gran especialización