(Burlington).- ¿Pruebas genéticas como parte de la visita de atención primaria? No reemplazará las pruebas de rutina para detectar sangre oculta en heces o colesterol, pero está sucediendo.
Por ejemplo, en los suburbios de Chicago, Endeavor Health ofrece a todos los pacientes pruebas genéticas como parte de su visita de atención primaria.1 En los últimos cuatro años, más de 40,000 han recibido pruebas genéticas, y más del 90% de los médicos de atención primaria de todo el Grupo Médico han ordenado este tipo de pruebas para sus pacientes.
Y en 2022, el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra anunció su ambición durante los próximos cinco años de acelerar la incorporación del uso de la medicina genómica en todo el NHS, brindando un servicio equitativo y líder a nivel mundial a poblaciones e individuos.
Pero por más intrigante que sea la perspectiva de realizar exámenes genéticos de rutina, será necesario abordar desafíos, entre ellos, ¿cuánto dinero están dispuestos a gastar las personas y los pagadores en tales pruebas, sin mencionar los diagnósticos y la atención de seguimiento?
Qué pueden ofrecer las pruebas genéticas?
Los ejecutivos del sistema de salud con sede en Danville, Pensilvania, Geisinger, abogaron por la detección genética en un artículo de Harvard Business Review de 2018.3 Las pruebas de detección estándar, como la colonoscopia, la mamografía y la medición del colesterol, son apropiadas para personas con un riesgo promedio de cáncer y enfermedades cardíacas. pero inadecuado para aquellos cuyos perfiles genéticos los ponen en riesgo mucho mayor, dijeron. Para esas personas, se necesitan pruebas genéticas para pronosticar con precisión su riesgo y anticipar sus necesidades de salud.
Más de 340.000 personas ya se han inscrito en el programa de secuenciación de ADN MyCode de Geisinger.4 El objetivo del sistema de salud es brindar a todos los pacientes de Geisinger la oportunidad de participar.
Pruebas genéticas y atención primaria
Debido a que la medicina de atención primaria combina el tratamiento de enfermedades agudas con la prevención de enfermedades y orientación anticipada, muchos creen que el proveedor de atención primaria es ideal para evaluar y tratar a los pacientes con enfermedades genéticas.5 Es posible que sea necesario reemplazar la noción de que el conocimiento genético sólo rara vez es necesario con un enfoque integral que integra el “pensamiento genético” en cada encuentro con el paciente.
Según el Programa de Educación en Genómica del Servicio Nacional de Salud de Inglaterra6, los proveedores de atención primaria pueden aprender a “pensar en genómica” y detectar señales de alerta de la siguiente manera:
- Identificar y comprender el riesgo de sus pacientes de padecer enfermedades genéticas hereditarias y cánceres al tomar los antecedentes familiares.
- Reconocer los primeros signos de enfermedades raras en los niños, como el retraso en el desarrollo, y ayudar a los niños y a sus padres a evitar (o al menos acortar) lo que algunos llaman la “odisea del diagnóstico”.
- Considerar la genómica cuando los pacientes tienen un resultado de prueba sorprendente, como un colesterol inusualmente alto sin otra explicación.
- Saber cuándo y cómo derivar a los pacientes para que reciban asesoramiento de un especialista.
Además, los proveedores de atención primaria pueden ser los más adecuados para gestionar las consecuencias emocionales del resultado de la prueba genómica y brindar orientación y tranquilidad según sea necesario, especialmente si los pagadores no cubren el tratamiento recomendado.
El costo
Aunque las pruebas genéticas se han vuelto más convenientes y accesibles, los costos pueden oscilar entre menos de $100 y más de $2000 para quienes no tienen seguro.7 Varios elementos influyen en estos costos, incluido el tipo de prueba, la complejidad del análisis y los costos de procesamiento de laboratorio. Muchos planes de seguro brindan cobertura para la detección de portadores genéticos, pero se deben verificar los beneficios específicos para cada paciente.8
Obstáculos como estos fueron el tema de un estudio de caso de 2021 en el Journal of Primary Care and Community Health.9 Mayo Clinic y Mountain Park Health Center (MPHC), un centro de salud calificado a nivel federal en Phoenix, Arizona, establecieron una asociación para brindar atención primaria atención médica y servicios de salud conductual para pacientes en desventaja financiera. Los socios invitaron a 1.621 pacientes autoidentificados como latinos en MPHC a someterse a exámenes genómicos. Quinientos aceptaron que se analizara la muestra de su biobanco, recibir los resultados de las pruebas genómicas y colocar esos resultados en su EHR.
Después de recibir los resultados de las pruebas, los proveedores encontraron dificultades no solo para contactar a los pacientes sino también para convencerlos de que acudieran a la clínica para discutir las variantes patógenas y la atención de seguimiento. Informaron de desafíos similares al contactar a miembros de la familia en riesgo y alentarlos a venir para discutir las opciones de pruebas genéticas.
Varios proveedores expresaron su preocupación sobre la capacidad de sus pacientes para seguir la atención de seguimiento recomendada debido a limitaciones financieras. Dado que muchos pacientes que reciben atención en MPHC no tienen seguro suficiente, a los proveedores les preocupaba que los pacientes con variantes patógenas carecieran de seguro suficiente para cubrir los costos de la atención de seguimiento. Como resultado, esos pacientes podrían verse ante la difícil decisión de pagar los gastos de bolsillo o renunciar a las evaluaciones o procedimientos de diagnóstico recomendados.
La preocupación por la incapacidad de los pacientes para actuar según las recomendaciones médicas basadas en resultados genómicos llevó a varios médicos de atención primaria a cuestionar si se deben ofrecer exámenes genómicos a personas que no tienen la capacidad financiera para recibir atención de seguimiento.
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Fuente: Sekisui Diagnostics
