(Buenos Aires).- El pasado 28 de junio, la Dra. Julieta Kopka, Gerente de la División Biología Molecular de Biosystems Argentina realizó una conferencia enfocada en las Aplicaciones Clínicas de la tecnología de Secuenciación de Nueva Generación NGS Illumina para el personal de distintas áreas del Hospital de Alta Complejidad El Cruce “Dr. Nestor Kirchner” y Centro de Medicina Traslacional (CEMET).
La presentación incluyó una breve introducción sobre la tecnología de secuenciación Illumina junto con un enfoque en las aplicaciones en el campo de las enfermedades poco frecuentes, cardiopatías, patologías neurológicas y oncología. La genómica estudia la estructura, función, evolución y mapeo de los genomas. Luego de la finalización del proyecto genoma humano gran parte de los estudios de genética y biología molecular se centraron en los análisis genómicos.
La comprensión del genoma tiene un potencial enorme en términos de proveer un diagnóstico más rápido y certero, tratamientos más precisos y una mejor atención de la salud costo efectiva, pilares fundamentales para la medicina de precisión. La secuenciación de nueva generación (NGS) permite avanzar en este camino.
Secuenciación de Nueva Generación NGS
El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los conceptos básicos de estas tecnologías, las consideraciones de su uso clínico actual y perspectivas a futuro.
Las pruebas basadas en NGS han revolucionado el estudio de los genomas, pues permiten la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y paralela en un menor lapso y a menor costo por base. Estas pruebas incluyen la secuenciación de panel de genes, la secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma. El análisis de sus resultados es complejo y requiere un proceso bioinformático y clínico exhaustivo para su adecuada interpretación.
Las limitaciones de las pruebas NGS incluyen aspectos técnicos como cobertura, profundidad y longitud de las secuencias, las cuales se pueden solventar implementando buenas prácticas de laboratorio.
Las pruebas basadas en la secuenciación por NGS son herramientas diagnósticas que deben partir de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia que los médicos tengan la información básica para poder solicitar e interpretar estas pruebas, dada su relevancia clínica actual.
El Hospital de Alta Complejidad "El Cruce" adquirió recientemente una plataforma MiSeq Illumina yel personal de BioSystems está muy comprometido y satisfecho de dar apoyo y acompañamiento en la implementación de esta nueva tecnología.
Acerca de Biosystems
BioSystems es una compañía íntegramente financiada por capitales argentinos. Su área de acción incluye asesoramiento y planificación en la instalación de equipos e insumos en laboratorios de instituciones de mediana y alta tecnología vinculadas al sector Salud, y al sector Científico-Biotecnológico, no solo en Argentina, sino también los países limítrofes.
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Fuente: Diagnostics News
