(Madrid).- La 13ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión se ha centrado en el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas.
Durante la jornada titulada ‘Medicina Genómica en patología cardiovascular y neurodegeneración’, Carmen Ayuso, jefa del departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (FJD), ha explicado que “uno de los desafíos que tiene nuestra sociedad es el reto demográfico ligado al envejecimiento saludable. Es necesario tener herramientas de prevención porque la patología a la que se enfrenta la población es a la neurodegeneración. 34 millones de personas sufren alzhéimer en el mundo y esta cifra se va a cuadriplicar”, y ha añadido que la genómica puede ayudar a identificar los factores de riesgo de patologías cardiacas.
“Todas estas enfermedades tienen unos componentes genéticos. Descubrir estos factores de riesgo es el gran reto para poder prevenir estas enfermedades”, aseguraba la también directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria FJD.
Por su parte, Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, ha resaltado que “la medicina personalizada de precisión supone un cambio de paradigma en el abordaje de estas enfermedades gracias al uso de biomarcadores. Hace siete años hablábamos de eso y parecía ciencia ficción y aunque queda mucho por recorrer, algunas cosas ya se están convirtiendo en realidad”, indicaba.
70.000 infartos al año
Uno de cada tres fallecimientos en España es causado por una enfermedad cardiovascular debido al envejecimiento de la población . “Antes de que acabe el año tendremos más de 70.000 infartos”, así lo ha destacado José Ángel Cabrera, jefe de Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Quirónsalud. “Muchos de ellos no llegarán al hospital. Necesitamos un enfoque multidisciplinario para resolver esto”, subrayó.
Francisco Fernández-Avilés, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Cardiovasculares (Cibercv), ha insistido durante su ponencia en que “el principal problema es el desconocimiento que tenemos sobre la enfermedad cardiovascular. Hay un abismo entre los descubrimientos científicos y tecnológicos y su aplicación en la práctica. Pero lo más importante es que desconocemos los mecanismo moleculares que están detrás de esas enfermedades”.
“El gran desafío de Cibercv es hacer medicina de precisión de alto nivel”, continuó Fernández Avilés quien también ha denunciado que por cada 10 euros que se destinan al cáncer en Europa se dedica un euro a la investigación cardiovascular.
La incidencia de cardiopatías genéticas en nuestro país habla de 1-1.000 “lo que viene siendo 40.000 fallecimientos por muerte súbita al año”, explicaba Rosa Riveiro, del servicio de Genética de la FJD durante su intervención sobre ‘Las cardiopatías desde un enfoque genético’.
Evitar la muerte súbita requiere “un trabajo en equipo por pediatras, cardiólogos, obstetras y genetistas para un correcto diagnóstico de las cardiopatías familiares”, enfatizaba Riveiro, así como destacaba que “es crucial definir el alcance de los estudios moleculares, debido a la complejidad en la interpretación de las variantes genéticas”. Por último, la experta insistió en que “identificar adecuadamente las variantes patogénicas en los genes responsables permite proporcionar opciones preventivas terapéuticas para los pacientes y por tanto evitar un nuevo episodio de muerte súbita”.
Alzhéimer en fase preclínica
“La prevalencia de la enfermedad de Alzheimer está aumentado y los economistas se están dando cuenta de que no va a ser solo un reto de la salud sino económico”, remarcó durante su intervención José Luis Molinuevo, director científico del Barcelonabeta Brain Research Center (BBRC).
“Casi todos los ensayos clínicos han fracasado” pero lo que han podido comprobar tras muchos años de estudio, según aseguraba el neurólogo, es que “los cambios estructurales del alzhéimer aparecen muchos años antes de que se produzca la enfermedad”, puntualizó.
Lo más importante es que “el conocimiento en el campo de la enfermedad ha cambiado mucho y tenemos biomarcadores que nos permiten identificar las proteínas de la enfermedad mucho antes de que se desarrolle la patología. Por tanto si queremos prevenir esta enfermedad tenemos que seguir estudiando la fase preclínica”, explicaba Molinuevo quién también ha destacado las dificultades de los ensayos clínicos “porque no se pueden obtener resultados clínicos en personas que están sanas”, concluía.
Fuente: Gaceta Médica
