(Madrid).- “El diseño de herramientas diagnósticas a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo”, explica Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).
Y esto se debe, principalmente a que “estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución”, concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (Aecom) y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).
La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo.
En palabras de Gil, “estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enfermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas”.
Por otra parte, también se han repasado avances en el campo de la fenilcetonuria. Los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: “nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento”, advierten.
Fuente: Gaceta Médica
